HSD10-Mangel - significado y definición. Qué es HSD10-Mangel
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Qué (quién) es HSD10-Mangel - definición


HSD10-Mangel         
Der HSD10-Mangel (oder -Krankheit) ist eine sehr seltene angeborene, zu den Mitochondriopathien zählende Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen X-chromosomaler Vererbung, Manifestation während des Neugeborenen-, Kinder- oder Jugendalters. Das Ausmaß und der Zeitpunkt des Krankheitsbeginns sind sehr variabel.
Atypischer HSD10-Mangel         
Der Atypische HSD10-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Sonderform des HSD10-Mangels und eine zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten.